神經纖維瘤病通常在兒童期或青少年期發病，多數患者在10歲前出現初期癥狀。
神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病，主要表現為皮膚和神經系統的腫瘤生長。發病年齡存在個體差異，但典型病例在嬰幼兒期即可觀察到咖啡牛奶斑，學齡期逐漸出現神經纖維瘤。部分患者可能在成年后才被確診，這與疾病分型和基因突變特點有關。
1、兒童期發病特征：
1型神經纖維瘤病患者約80%在5歲前出現皮膚咖啡斑，這是最早期的臨床表現。6-10歲期間可能開始生長皮下神經纖維瘤，青春期前后腫瘤生長速度可能加快。兒童患者常伴有學習障礙、注意力缺陷等神經系統癥狀，部分出現脊柱側彎等骨骼異常。
2、青少年期發病特征：
2型神經纖維瘤病多在青春期或成年早期確診，常見首發癥狀為聽力下降或耳鳴，這與前庭神經鞘瘤的發生相關。青少年患者可能突發視力問題或平衡障礙，需通過核磁共振檢查發現顱內腫瘤。此階段腫瘤生長可能影響內分泌功能，導致生長發育異常。
神經纖維瘤病患者需定期進行神經系統檢查、眼科評估和影像學監測。日常應避免劇烈碰撞腫瘤部位，注意防曬保護咖啡斑皮膚。建議保持均衡飲食，適量補充維生素D和鈣質，選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動。心理支持尤為重要，可參加病友互助組織緩解壓力，必要時尋求專業心理咨詢。妊娠可能加速腫瘤生長，育齡患者需提前進行遺傳咨詢。
