肛門畸形多數情況下無法完全避免，但通過孕期保健和遺傳咨詢可降低發生風險。該疾病與胚胎發育異常或遺傳因素相關，部分類型如肛門閉鎖在產前超聲中可能被發現。
一、先天性肛門畸形的成因：
胚胎期后腸發育異常是主要病因，可能與妊娠早期葉酸缺乏、病毒感染或藥物暴露有關。遺傳因素約占15%，如Currarino綜合征等常染色體顯性遺傳病。環境因素中妊娠期糖尿病、吸煙及接觸致畸物質也可能增加風險。
二、降低風險的干預措施：
孕前3個月至孕早期補充葉酸可降低神經管缺陷相關畸形風險。規范產檢尤其重要，孕20-24周系統超聲能篩查出部分嚴重肛門畸形。有家族史者建議進行遺傳咨詢，必要時做染色體微陣列分析等基因檢測。
三、已發生畸形的應對方案：
新生兒肛門閉鎖需根據類型選擇會陰成形術或結腸造瘺術，術后需持續擴肛訓練。低位畸形術后排便功能通常較好，高位畸形可能需終身進行腸道管理。合并脊柱或泌尿系統畸形時需多學科聯合治療。
孕期保持均衡營養，避免接觸放射線和有毒化學物質。新生兒期注意觀察排便情況，發現異常及時就醫。術后康復階段需按醫囑進行肛門功能鍛煉，維持高纖維飲食并保持規律排便習慣。定期隨訪評估排便功能，必要時配合生物反饋治療改善控便能力。
