唐氏綜合征屬于遺傳性疾病，主要由染色體異常引起。
唐氏綜合征的醫學名稱為21三體綜合征，是由于第21號染色體多出一條導致的先天性遺傳病。這種染色體異常可能源于生殖細胞減數分裂時的不分離現象，也可能與母親高齡妊娠相關。典型患者具有特殊面容、智力障礙、肌張力低下等表現，部分合并先天性心臟病或消化道畸形。
1、遺傳機制與分型：
標準型占95%，由生殖細胞分裂異常導致；易位型約占4%，多與父母染色體平衡易位有關；嵌合型癥狀較輕，因受精卵分裂異常造成。母親年齡超過35歲時，胎兒患病風險顯著上升，但多數患兒仍出生于年輕產婦。
2、診斷與干預措施：
產前篩查結合無創DNA檢測可初步判斷風險，羊水穿刺核型分析是確診金標準。出生后通過體征檢查、染色體檢測確診。早期干預包括康復訓練改善運動功能，特殊教育提升認知能力，手術矯正合并畸形。藥物僅用于對癥治療并發癥。
孕期補充葉酸可降低染色體異常風險，但無法完全預防唐氏綜合征。建議高風險孕婦接受遺傳咨詢，通過產前診斷評估胎兒狀況。患兒家庭需建立科學養育觀念，定期評估生長發育指標，注重培養生活自理能力。社會支持體系對改善患兒生存質量具有重要作用，適當運動訓練有助于增強體質，均衡飲食可改善營養狀況。
