智力低下可通過發育里程碑評估、認知功能測試、行為觀察、醫學檢查、遺傳代謝篩查等方式診斷。該癥狀可能與產前腦損傷、染色體異常、代謝障礙、圍產期缺氧、后天腦部疾病等因素有關。

1、發育評估：定期對照兒童發育里程碑是基礎篩查手段。0-3歲重點關注抬頭、翻身、獨坐、行走等大運動發育，以及抓握、對指等精細動作；語言發育需觀察咿呀學語、單詞表達、短句組合的時間節點。若連續兩個季度未達標準需警惕，但需排除個體差異因素。

2、認知測試：標準化智力量表是核心診斷依據。學齡前兒童適用格塞爾發育量表，評估適應行為、語言、社交能力；學齡兒童采用韋氏兒童智力量表，測試言語理解、工作記憶、加工速度等維度。測試需由專業心理師操作，智商低于70分且伴適應功能障礙可確診。

3、行為觀察：日常行為模式能提供重要線索。典型表現包括眼神交流減少、指令理解困難、注意力分散超過同齡水平；可能出現重復刻板行為或情緒調節障礙。建議記錄孩子在不同場景的互動表現，與幼兒園老師保持溝通獲取第三方觀察數據。

4、醫學檢查：器質性疾病排查不可或缺。頭部MRI可顯示腦結構異常如胼胝體發育不全；腦電圖排查癲癇樣放電；甲狀腺功能檢測排除甲減導致的呆小癥。必要時應進行血尿代謝篩查，檢測苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。

5、基因檢測：染色體微陣列分析可診斷21三體綜合征等染色體病，全外顯子測序有助于發現脆性X綜合征、雷特綜合征等單基因病。對于有家族史或伴特殊面容、多發畸形的患兒，遺傳診斷能明確25%以上的病因。

日常需保證均衡營養，重點補充DHA、鐵、鋅等腦發育關鍵營養素，避免高鉛食物接觸。設計結構化游戲訓練認知功能，如積木分類鍛煉空間思維，圖畫配對培養觀察力。建議每半年復查發育進度，建立兒科、康復科、心理科多學科隨訪體系，3歲前早期干預可顯著改善預后。