先天性甲狀腺功能低下可通過左甲狀腺素鈉替代治療、定期監測甲狀腺功能、營養支持、早期干預訓練及并發癥管理等方式治療。該病主要由甲狀腺發育異常、激素合成障礙、母體碘缺乏、促甲狀腺激素受體抗體或基因突變等因素引起。

1、藥物替代：

左甲狀腺素鈉是核心治療藥物，需根據患兒體重及血液檢測結果調整劑量。該藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收，用藥期間需定期復查游離甲狀腺素和促甲狀腺激素水平。替代治療需終身維持，不可擅自停藥或更改劑量。

2、功能監測：

每3-6個月需檢測血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素濃度，嬰幼兒期需更頻繁監測。監測結果異常時需及時調整藥量，避免劑量不足影響智力發育或過量導致甲亢癥狀。青春期、妊娠期等特殊階段需加強監測頻率。

3、營養干預：

保證充足蛋白質和微量元素攝入，特別是鋅、硒等參與甲狀腺激素代謝的營養素。母乳喂養期間母親需維持碘充足，配方奶選擇需符合月齡需求。避免過量攝入大豆、十字花科蔬菜等可能干擾甲狀腺功能的食物。

4、發育訓練：

新生兒期開始進行視聽刺激和運動訓練，定期評估神經心理發育水平。存在發育遲緩時需介入康復治療，包括語言訓練、精細動作練習等。學齡期需關注學習能力和社交行為發展，必要時進行專業評估干預。

5、并發癥管理：

未及時治療可能引發呆小癥、心臟擴大等并發癥。需定期進行骨齡評估、心臟超聲檢查，關注身高體重增長曲線。合并聽力障礙時需早期佩戴助聽器，出現心肌病變時需聯合心血管科協同治療。

患兒需建立長期隨訪檔案，家長應掌握甲狀腺功能異常的預警癥狀如嗜睡、便秘、皮膚干燥等。日常注意保暖避免低體溫，接種疫苗前需評估甲狀腺狀態。青春期需關注性發育進程，成年后仍需維持治療并告知婚育相關風險。保持適度運動促進代謝，避免劇烈運動引發心血管負擔。每年進行甲狀腺超聲檢查排除結節病變，妊娠前需優化甲狀腺功能至理想范圍。