多數情況下胎兒畸形不會直接導致孕婦出現特異性感覺，但部分嚴重畸形可能伴隨妊娠異常癥狀。
大多數胎兒結構畸形如先天性心臟病、唇腭裂等，孕婦通常無特殊不適感。這類畸形主要通過超聲篩查發現，孕婦可能僅表現為常規妊娠反應如惡心、乏力等。染色體異常相關的畸形如唐氏綜合征，孕婦更難以通過身體感覺察覺，需依賴血清學篩查和無創DNA檢測。
嚴重神經系統畸形如無腦兒可能導致孕婦羊水過多，表現為腹部緊繃、呼吸困難；開放性脊柱裂可能引起母體甲胎蛋白顯著升高。胎兒嚴重泌尿系統畸形如雙側腎缺如，可導致孕婦羊水過少，自覺胎動減少或子宮增長緩慢。這類情況可能伴隨宮高腹圍與孕周不符的體征。
建議所有孕婦規范完成孕11-13周NT超聲、20-24周系統排畸超聲等產前檢查。若出現陰道異常流血、持續性腹痛或胎動驟減等情況需及時就診。保持適度運動如孕婦瑜伽，每日補充0.4-0.8毫克葉酸，避免接觸致畸源如放射線、某些化學制劑等，有助于降低胎兒畸形風險。
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