睪丸下降不全指睪丸未能完全降至陰囊，屬于先天性發育異常，主要包括隱睪癥和異位睪丸兩種類型。

1、隱睪癥：

隱睪癥是睪丸下降不全最常見類型，指睪丸停滯在腹股溝管或腹腔內。胎兒期睪丸應于妊娠7-9個月完成下降過程，若出生后仍未降入陰囊即診斷為隱睪。早產兒發病率可達30%，足月兒約3%。未降睪丸可能伴隨鞘狀突未閉，增加腹股溝疝風險。

2、異位睪丸：

異位睪丸指睪丸偏離正常下降路徑，常見于會陰部、股部或對側陰囊。與隱睪不同，異位睪丸已完成腹股溝管穿越，但因引帶異常附著導致定位錯誤。此類情況約占睪丸下降不全的5%，可能伴有泌尿系統其他畸形。

3、發病機制：

胚胎期睪丸引帶異常縮短、母體激素水平不足或局部機械性梗阻均可導致下降障礙。研究顯示胰島素樣因子3基因突變與睪丸引帶發育不良相關，而雄激素受體缺陷可能影響睪丸通過腹股溝管的過程。

4、診斷方法：

體格檢查是首要診斷手段，觸診陰囊空虛需結合超聲定位。對于不可觸及睪丸，腹腔鏡檢查具有確診價值。血清抗苗勒管激素檢測有助于判斷無睪癥，磁共振成像對腹內高位隱睪有較高檢出率。

5、治療原則：

6月齡前可觀察自發性下降，1歲前建議完成手術矯正。睪丸固定術是標準治療方案，腹腔鏡手術適用于高位隱睪。激素治療爭議較大，人絨毛膜促性腺激素可能促進部分病例睪丸下降。

日常護理需避免劇烈運動造成睪丸扭轉，建議穿著寬松衣物。定期隨訪應持續至青春期，監測睪丸發育情況。飲食注意補充鋅、硒等微量元素，適度游泳等溫和運動有助于局部血液循環。未及時治療可能影響生育功能并增加睪丸腫瘤風險，2歲后仍未下降者需積極干預。