著色性干皮病屬于嚴重的遺傳性疾病。該病由DNA修復機制缺陷導致，患者皮膚對紫外線極度敏感，嬰幼兒期即可出現(xiàn)皮膚癌變，約三分之二患者在20歲前因惡性腫瘤死亡。
一、疾病臨床表現(xiàn)分期：
早期表現(xiàn)為曝光部位皮膚干燥、雀斑樣色素沉著，3-4歲即可出現(xiàn)皮膚萎縮和毛細血管擴張。中期發(fā)展為光化性角化病等癌前病變，約半數(shù)患者在10歲前出現(xiàn)基底細胞癌或鱗狀細胞癌。晚期可伴發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，包括小腦共濟失調(diào)、聽力喪失等，約25%患者存在智力障礙。
二、治療與預后管理：
現(xiàn)階段醫(yī)學無法根治基因缺陷，治療重點在于紫外線防護和腫瘤監(jiān)測。需嚴格避免日曬，使用物理屏障防護，每3個月進行全身皮膚腫瘤篩查。皮膚癌變可采用莫氏手術切除，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需神經(jīng)科干預。基因治療尚處實驗階段，造血干細胞移植可能改善部分癥狀。
患者需終身保持避光生活，居住環(huán)境需安裝紫外線過濾裝置，外出需穿戴特制防護服。建議建立包含皮膚科、神經(jīng)科、腫瘤科的多學科隨訪體系，定期進行眼科檢查和聽力評估。家庭成員應接受基因檢測，孕期可通過絨毛膜取樣進行產(chǎn)前診斷。雖然疾病預后較差，但通過嚴格的紫外線防護和早期腫瘤干預，部分患者可存活至中年。
