先天性耳聾主要表現為出生后即存在的聽力障礙，癥狀可從輕度聽力減退到完全耳聾不等，通常伴隨語言發育遲緩、對聲音反應遲鈍等表現。主要癥狀包括聽覺反應異常、語言發育延遲、行為異常、平衡功能障礙及伴隨其他先天畸形。

1、聽覺反應異常：

患兒對聲音刺激缺乏反應，如不會因突然聲響驚醒或轉頭尋找聲源。高頻聽力損失者可能對鳥鳴、電話鈴聲無感知，低頻聽力受損者對鼓聲等低沉音調不敏感。部分患兒表現為對特定頻率聲音的選擇性忽略，需通過腦干聽覺誘發電位ABR等檢查確診。

2、語言發育延遲：

由于聽覺輸入受阻，患兒常出現語言能力明顯落后于同齡兒童。典型表現為2歲仍無有意義詞匯，3歲無法組成簡單句子。部分患兒會通過夸張口型、肢體動作補償交流，但發音多含糊不清，聲調控制異常。

3、行為異常：

聽力障礙兒童可能表現為過度依賴視覺線索，如頻繁觀察他人面部表情。部分患兒因溝通受挫出現易怒、攻擊性或社交退縮行為。學齡期兒童可能出現注意力不集中，常被誤診為注意力缺陷多動障礙。

4、平衡功能障礙：

伴隨前庭器官發育異常者可能出現運動發育遲緩，如獨坐、行走等里程碑延遲。患兒行走時步態不穩，閉眼站立困難，旋轉后眼震反應減弱。這類癥狀常見于內耳畸形如Mondini畸形等病例。

3、伴隨先天畸形：

約30%病例合并其他系統異常，如Waardenburg綜合征的特征性虹膜異色、Pendred綜合征的甲狀腺腫大、Usher綜合征的視網膜色素變性。顱面部畸形如小耳畸形、耳前瘺管等體表特征可提供診斷線索。

對于疑似先天性耳聾患兒，建議出生后3個月內完成聽力篩查，6月齡前確診并干預。日常護理需注重視覺交流訓練，使用夸張表情和手勢輔助溝通。避免長時間噪音暴露，定期評估語言發育進度。母乳喂養可提供必要的營養素如DHA促進聽覺神經發育，補充維生素A、D有助于內耳毛細胞保護。早期佩戴助聽器或植入人工耳蝸，結合言語康復訓練可顯著改善預后。