兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良需采取綜合治療措施，目前尚無(wú)根治方法，但早期干預(yù)可延緩病情進(jìn)展。

1、醫(yī)學(xué)干預(yù)措施：

糖皮質(zhì)激素是延緩肌無(wú)力的主要藥物，常用潑尼松、地夫可特等。需定期監(jiān)測(cè)骨骼和代謝狀況。針對(duì)心肌受累可選用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑。康復(fù)治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、脊柱矯形支具使用，重度患者需考慮夜間無(wú)創(chuàng)通氣支持。基因治療在部分亞型中取得進(jìn)展，但尚處于臨床試驗(yàn)階段。

2、營(yíng)養(yǎng)管理方案：

需保證每日每公斤體重35-40千卡熱量攝入，蛋白質(zhì)供給量較正常兒童增加20%。優(yōu)先選擇富含支鏈氨基酸的乳清蛋白、雞蛋等優(yōu)質(zhì)蛋白。合并吞咽困難時(shí)應(yīng)調(diào)整食物質(zhì)地，采用稠糊狀食物。補(bǔ)充維生素D800IU/日聯(lián)合鈣劑，監(jiān)測(cè)血清25羥維生素D水平維持在50nmol/L以上。可添加輔酶Q10改善線粒體功能。

3、運(yùn)動(dòng)康復(fù)指導(dǎo)：

制定個(gè)體化水中運(yùn)動(dòng)方案，水溫維持在32-34℃為宜。陸地運(yùn)動(dòng)以被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、低強(qiáng)度抗重力訓(xùn)練為主，避免過(guò)度疲勞。每天進(jìn)行3-5次胸廓擴(kuò)張練習(xí)，每次10分鐘。使用矯形器維持踝關(guān)節(jié)中立位，延緩跟腱攣縮。電動(dòng)站立架每日使用可預(yù)防骨質(zhì)疏松，建議分2次進(jìn)行，每次不超過(guò)30分鐘。

建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)定期隨訪，每3個(gè)月評(píng)估肌力、關(guān)節(jié)活動(dòng)度和肺功能。家庭環(huán)境需進(jìn)行無(wú)障礙改造，配備沐浴椅、防滑墊等輔助器具。心理支持應(yīng)貫穿全程，通過(guò)繪畫(huà)治療、音樂(lè)療法幫助患兒適應(yīng)疾病狀態(tài)。建議參與病友互助組織，家長(zhǎng)需掌握急救技能，特別注意呼吸道管理。保持規(guī)律作息，避免感染誘發(fā)急性肌力下降，疫苗接種需避開(kāi)激素治療高峰期。