先天性髕骨脫位的癥狀主要包括膝關節不穩定、步態異常、關節疼痛、膝關節腫脹以及活動受限。

1、膝關節不穩定：

患者常感覺膝關節在行走或站立時容易打軟腿，尤其在上下樓梯或轉身時明顯。髕骨脫位可能導致膝關節突然“卡住”或“滑脫”，這種不穩定性可能伴隨關節彈響。兒童患者可能表現為頻繁跌倒，部分患者會通過主動繃緊股四頭肌來代償穩定性。

2、步態異常：

典型表現為防痛步態，患者行走時患肢支撐期縮短，可能出現膝關節外翻或內旋的代償姿勢。長期脫位未矯正者可出現“搖擺步態”，即通過軀干左右擺動來減輕患肢負重。嬰幼兒期即可觀察到學步延遲或拒絕行走等表現。

3、關節疼痛：

疼痛多位于髕骨周圍或膝關節內側，初期為活動后隱痛，隨病情進展可出現持續性鈍痛。急性脫位發作時可能伴隨劇烈銳痛，部分患者疼痛可放射至大腿或小腿。疼痛程度與髕股關節軟骨磨損程度相關，久坐后站起時癥狀常加重。

4、膝關節腫脹：

反復脫位會導致關節滑膜炎癥反應，表現為膝關節彌漫性腫脹，可能伴有關節腔積液。急性脫位后可能出現局部皮下淤血或血腫。長期腫脹可導致關節周圍肌肉萎縮，形成“棱形膝”外觀。

5、活動受限：

膝關節屈伸范圍逐漸減小，嚴重者伸直受限可達15-30度。下蹲動作困難是特征性表現，可能伴隨機械性卡壓感。部分患者會出現髕骨軌跡異常，在主動屈膝時可觀察到髕骨向外側滑動或跳動。

對于先天性髕骨脫位患者，建議避免劇烈跑跳運動，可選擇游泳、騎自行車等低沖擊運動維持肌力。日常注意控制體重以減輕關節負荷，穿戴膝關節護具可提供穩定性。飲食需保證鈣質和維生素D攝入，如牛奶、深綠色蔬菜等，必要時在醫生指導下進行股四頭肌強化訓練。嬰幼兒期發現步態異常應盡早就診，青少年患者建議每半年評估髕股關節匹配度。