羊水穿刺檢查是一種產前診斷技術，主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病及神經管缺陷等疾病。檢查方法是在超聲引導下抽取孕婦羊水樣本，通過分析羊水中的胎兒細胞或代謝物獲取診斷信息。

1、操作原理：

羊水穿刺通過穿刺針經腹壁進入子宮腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎兒脫落細胞、蛋白質和代謝產物，實驗室可通過細胞培養進行染色體核型分析，或通過基因檢測技術診斷單基因病。該技術對唐氏綜合征等染色體異常的診斷準確率達99%以上。

2、適用人群：

建議35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險孕婦、曾生育染色體異常胎兒者、夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者接受檢查。超聲提示胎兒結構異常或孕婦血清學篩查異常時也需進行。部分遺傳病家族史孕婦可通過該技術進行基因診斷。

3、檢查時機：

最佳檢查孕周為16-22周。此時子宮內羊水量充足約200-500毫升，胎兒細胞活性高且培養成功率高，同時留有足夠時間進行后續處理。孕周過小易導致穿刺失敗，孕周過大可能錯過終止妊娠的法定時限。

4、檢測范圍：

可檢測所有染色體數目異常如21三體綜合征，結構異常如染色體缺失/重復。能診斷數百種單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥。通過羊水生化檢測還能判斷胎兒神經管缺陷及部分代謝性疾病。但對微小基因突變、多基因疾病診斷有限。

5、風險控制：

主要風險包括0.1%-0.3%的流產率，可能與穿刺刺激、感染或羊水滲漏有關。嚴格無菌操作、超聲實時引導可降低風險。術后需觀察腹痛、陰道流液及發熱癥狀，避免劇烈活動24小時。極少數可能出現胎盤早剝或胎兒損傷。

建議檢查前充分了解適應癥與風險，避免過度焦慮。術后保持穿刺部位清潔干燥，出現持續腹痛或胎動異常需及時就醫。均衡攝入富含葉酸的食物如深綠色蔬菜，適量補充維生素B族有助于胎兒發育。保持規律作息，避免提重物等增加腹壓的動作，定期進行產前隨訪監測胎兒狀況。