地中海貧血患者可通過基因檢測、孕期監(jiān)測、輸血治療、造血干細胞移植、輔助生殖技術(shù)等方式生育。地中海貧血通常由基因突變、遺傳因素、鐵代謝異常、溶血性貧血、骨髓功能異常等原因引起。

1、基因檢測：

夫妻雙方需進行血紅蛋白電泳和基因檢測，明確是否為α或β地貧攜帶者。若雙方均為同型地貧基因攜帶者，后代有25%概率患重型地貧，建議通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、孕期監(jiān)測：

懷孕后需每4周進行血紅蛋白和超聲檢查，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。中重度地貧孕婦可能出現(xiàn)胎盤增厚、胎兒水腫，需通過臍帶血穿刺進行產(chǎn)前診斷，必要時終止妊娠。

3、輸血治療：

重型β地貧患者需定期輸注去白細胞紅細胞，維持血紅蛋白＞90g/L。長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載，需聯(lián)合使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑，定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。

4、骨髓移植：

5歲以下重型β地貧患兒可通過HLA配型相合的造血干細胞移植根治，成功率約80%。親緣供體移植費用約20-30萬元，需在移植前進行化療清除骨髓腔。

5、輔助生殖：

PGD技術(shù)可篩選不攜帶地貧基因的胚胎，單周期費用約8-12萬元。對于無法自然受孕者，可采用供卵或供精方式，需簽署知情同意書并符合倫理規(guī)范。

地中海貧血患者備孕期間需每日補充5mg葉酸，避免攝入動物肝臟等高鐵食物。適度進行游泳、瑜伽等低強度運動，血紅蛋白低于70g/L時需暫停運動。妊娠期每2周監(jiān)測胎兒大腦中動脈血流峰值流速，分娩時需備好濃縮紅細胞。產(chǎn)后42天復(fù)查鐵代謝指標，哺乳期慎用去鐵藥物。