大排畸檢查通常在孕18-24周進行，是評估胎兒結構發育的關鍵篩查手段。需進行大排畸的情況包括高齡妊娠、既往異常妊娠史、超聲軟指標異常、母體合并癥及家族遺傳病史。
1、高齡妊娠：孕婦年齡≥35歲時，胎兒染色體異常風險顯著增加。大排畸可聯合無創DNA或羊水穿刺，重點排查心臟、顱腦結構畸形。建議同時監測血壓和血糖水平。
2、異常妊娠史：既往分娩過畸形兒或發生過胎停育的孕婦，再次妊娠畸形發生率升高3-5倍。需重點檢查前次異常部位，建議增加胎兒心臟超聲專項檢查。
3、超聲軟指標異常：早孕NT增厚≥3mm、鼻骨缺失等超聲標志物異常時，需通過大排畸排查結構性畸形。約30%軟指標異常者最終確診為染色體疾病或器官畸形。
4、母體合并癥：妊娠期糖尿病孕婦胎兒心臟畸形風險增加2倍，需重點觀察心室流出道；自身免疫性疾病患者需排查胎兒房室傳導阻滯，必要時進行胎兒超聲心動圖。
5、家族遺傳病史：直系親屬有先天性心臟病、神經管缺陷等病史時，建議在常規大排畸基礎上增加針對性檢查。部分單基因病需結合基因檢測綜合判斷。
孕婦應保持每日30分鐘中等強度運動，如游泳或孕婦瑜伽，有助于改善胎盤血流。飲食需保證每日60g優質蛋白攝入，多食用深海魚、堅果等富含ω-3脂肪酸的食物。定期進行胎動計數，發現異常胎動或陰道流血等情況需立即就醫復查。
