大排畸篩查是通過(guò)超聲檢查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)性評(píng)估的重要手段，主要用于妊娠20-24周檢測(cè)胎兒是否存在重大結(jié)構(gòu)畸形。

1、檢查內(nèi)容：

大排畸篩查涵蓋胎兒頭部、脊柱、胸腔、心臟、腹部、四肢等全身結(jié)構(gòu)評(píng)估。重點(diǎn)排查無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂、重大心臟畸形、肢體缺如等致死性或致殘性畸形，同時(shí)觀察胎盤位置、羊水量及臍帶血流情況。

2、技術(shù)原理：

采用高分辨率超聲設(shè)備進(jìn)行二維及三維成像，通過(guò)多切面掃描獲取胎兒解剖結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)。彩色多普勒技術(shù)可輔助評(píng)估心臟血流動(dòng)力學(xué)，部分機(jī)構(gòu)會(huì)應(yīng)用實(shí)時(shí)四維超聲增強(qiáng)立體結(jié)構(gòu)顯示效果。

3、適用人群：

所有單胎妊娠孕婦均需進(jìn)行常規(guī)大排畸篩查，雙胎妊娠建議在具備經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心完成。高齡孕婦、不良孕產(chǎn)史、孕期接觸致畸物等高風(fēng)險(xiǎn)人群更需重點(diǎn)關(guān)注篩查結(jié)果。

4、時(shí)間窗選擇：

妊娠20-24周為最佳檢查時(shí)段，此時(shí)胎兒器官發(fā)育完善且羊水量適中便于觀察。過(guò)早檢查可能因器官未完全發(fā)育導(dǎo)致漏診，過(guò)晚則可能錯(cuò)過(guò)臨床干預(yù)時(shí)機(jī)。

5、結(jié)果解讀：

超聲報(bào)告需由專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)師分析，發(fā)現(xiàn)可疑異常時(shí)需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。約85%的重大結(jié)構(gòu)畸形可通過(guò)規(guī)范篩查檢出，但微小畸形或功能異常可能漏診。

建議孕婦檢查前適量飲水充盈膀胱提升圖像質(zhì)量，穿著寬松衣物便于檢查。篩查前后保持規(guī)律作息和均衡營(yíng)養(yǎng)，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。若發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度制定個(gè)體化處理方案。正常結(jié)果孕婦仍需按時(shí)完成后續(xù)產(chǎn)檢，持續(xù)監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況。