胎兒脊柱裂的處理方式主要有終止妊娠、產前手術干預、產后手術治療、康復訓練和定期隨訪。脊柱裂可能由葉酸缺乏、遺傳因素、環境毒素、病毒感染和藥物影響等原因引起。

1、終止妊娠：

對于嚴重開放性脊柱裂如脊髓脊膜膨出，經產前診斷評估后可能建議終止妊娠。該決策需結合孕周、病變嚴重程度及家庭意愿，由產科醫生、遺傳咨詢師等多學科團隊共同評估。孕24周前發現的嚴重畸形通常可考慮醫學指征引產。

2、產前手術：

部分閉合性脊柱裂可選擇胎兒宮內修復手術，最佳干預孕周為19-26周。手術通過母體腹腔進入子宮，直接修補胎兒脊柱缺損，可降低腦積水和神經功能損傷風險。需嚴格評估手術適應癥，存在胎盤早剝、早產等手術風險。

3、產后手術：

出生后72小時內需進行神經外科修復手術，包括硬脊膜修補、神經束松解和皮膚覆蓋。對于合并腦積水者需同期實施腦室-腹腔分流術。術后感染率和再手術率約15-30%，需嚴密監測切口愈合和神經系統癥狀。

4、康復訓練：

術后需長期康復治療，包括運動療法改善下肢肌力、膀胱功能訓練解決神經源性排尿障礙、矯形器使用矯正足踝畸形。3歲前是神經功能代償關鍵期，建議每周3-5次物理治療結合家庭訓練。

5、定期隨訪：

需建立終身隨訪體系，嬰幼兒期每3個月評估運動發育和排尿功能，學齡期關注脊柱側凸和認知發育，成人期監測腎功能和皮膚感覺。建議每年進行泌尿系統超聲、脊柱X線及神經電生理檢查。

孕婦應保證每日400-800μg葉酸補充直至孕12周，避免接觸農藥、輻射等致畸因素。產后護理需特別注意皮膚清潔和體位擺放，使用防壓瘡墊并每2小時翻身。飲食需增加蛋白質和維生素B族攝入，康復期可進行游泳、水療等低沖擊運動。建議加入患者互助組織獲取心理支持，醫療團隊需包含產科醫生、小兒神經外科醫生、康復醫師和遺傳咨詢師等多學科協作。