染色體正常的胎兒也可能存在健康問題。染色體檢查僅能排除由染色體數目或結構異常導致的疾病，但無法檢測基因突變、發育異?；蚱渌侨旧w因素引起的病癥。
胎兒健康受多種因素影響。染色體正常的情況下，仍需關注單基因遺傳病風險，這類疾病由特定基因突變引起，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等。孕期感染如風疹病毒、巨細胞病毒感染可能導致胎兒器官發育異常。母體慢性疾病如糖尿病、高血壓若控制不佳，可能影響胎兒生長發育。環境因素如輻射暴露、化學毒物接觸同樣可能干擾胎兒正常發育。
產前超聲檢查能發現部分結構異常。孕中期大排畸超聲可篩查胎兒心臟、腦部、四肢等器官的結構問題。超聲軟指標如頸項透明層增厚、心室強光點等雖非確診依據，但提示需進一步檢查。胎兒磁共振成像對神經系統異常有更高檢出率，可輔助超聲明確診斷。
孕期保健對胎兒健康至關重要。孕婦應定期產檢監測血壓、血糖等指標，避免接觸有毒有害物質。均衡飲食保證葉酸、鐵、鈣等營養素攝入，適度運動控制體重合理增長。保持良好心態，及時處理孕期并發癥，為胎兒創造良好發育環境。
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