腎母細胞瘤可能由基因突變、先天發育異常、遺傳因素、環境暴露及某些綜合征共同引起，多見于5歲以下兒童。

1、基因突變：

WT1、WT2等抑癌基因突變是腎母細胞瘤的主要發病機制。這些基因參與腎臟胚胎發育調控，突變可能導致原始腎母細胞異常增殖。約10%-15%的病例存在家族性WT1基因突變，表現為Denys-Drash綜合征或WAGR綜合征。

2、先天發育異常：

先天性腎臟發育不良如馬蹄腎、腎發育不全等疾病患者風險增高3-4倍。胚胎期后腎胚基未能正常分化，殘留的未分化細胞可能惡變。約8%患兒合并泌尿生殖系統畸形，如隱睪、尿道下裂等。

3、遺傳因素：

家族性腎母細胞瘤占1%-2%，呈常染色體顯性遺傳。Beckwith-Wiedemann綜合征患者發病率達5%-10%，該病與11p15.5區域印記基因異常相關。有家族史者建議進行基因檢測和定期超聲篩查。

4、環境暴露：

孕期接觸農藥、重金屬等環境毒素可能干擾胎兒腎臟發育。父親從事農業或化工行業的工作者，子女患病風險增加1.5-2倍。但具體致畸物質尚需更多流行病學研究證實。

5、相關綜合征：

18三體綜合征、Perlman綜合征等遺傳病常合并腎母細胞瘤。這些疾病多伴有生長調控基因異常，腫瘤發生率可達20%-30%。綜合征患者需從出生起每3個月進行腹部超聲監測。

預防方面建議孕期避免接觸化學污染物，有家族史者應進行遺傳咨詢。患兒確診后需保證優質蛋白攝入，如魚肉、蛋類等促進術后恢復；避免劇烈運動防止腫瘤破裂。治療期間注意維持水電解質平衡，定期監測腎功能。術后隨訪建議持續至成年，每6個月復查腹部CT及胸部X線。對于高危患者，可考慮低劑量放療聯合放線菌素D、長春新堿等化療方案。