兒童白內障是晶狀體混濁導致的視力障礙,可能由遺傳因素、宮內感染、代謝異常、外傷或特發性原因引起,需通過手術聯合光學矯正治療。
1、遺傳因素:
約25%的兒童白內障與遺傳相關,常染色體顯性遺傳最為常見。基因突變可能影響晶狀體蛋白結構或代謝通路,如CRYAA、CRYBB2等基因異常。這類患兒可能合并其他眼部發育異常,需進行基因檢測和家族篩查。
2、宮內感染:
妊娠早期風疹病毒感染是典型病因,病毒可破壞晶狀體上皮細胞分化和代謝。其他如弓形蟲、巨細胞病毒等感染也可能導致,常伴隨小頭畸形、先天性心臟病等全身表現。孕前疫苗接種和產前篩查是關鍵預防手段。
3、代謝異常:
半乳糖血癥患兒因半乳糖激酶缺乏,代謝產物沉積導致晶狀體混濁。糖尿病母親的嬰兒也可能出現暫時性白內障。這類病例需通過新生兒篩查早期發現,及時飲食調控可阻止病情進展。
4、外傷因素:
眼球鈍挫傷或穿透傷可能直接損傷晶狀體囊膜,引發創傷性白內障。兒童活動量大且防護意識弱,眼外傷后需立即檢查,部分病例需急診手術清除晶狀體皮質避免繼發性青光眼。
5、特發性原因:
約30%病例無明確誘因,可能與晶狀體發育過程中上皮細胞凋亡異常有關。這類白內障常為雙眼對稱性發生,混濁形態多樣,需定期監測視力變化,手術時機選擇需平衡視覺發育與麻醉風險。
術后需長期隨訪視力發育情況,3歲以下幼兒建議佩戴軟性角膜接觸鏡矯正無晶狀體眼,學齡兒童可考慮人工晶狀體植入。日常避免劇烈運動防止外傷,補充維生素A、葉黃素等營養素。視覺訓練應結合遮蓋療法促進雙眼視功能建立,每3-6個月進行屈光檢查和眼底評估,警惕弱視、斜視等并發癥。合并全身疾病者需多學科協作管理,早產兒視網膜病變篩查不可忽視。