兒童肝豆狀核變性病情發展表現為神經系統癥狀、肝臟損害、眼部特征、精神行為異常及骨骼肌肉問題。疾病進展按銅沉積程度可分為無癥狀期、肝功能異常期、神經精神癥狀期、多系統損害期及終末期。

1、神經系統癥狀：

早期出現精細動作障礙如寫字變小、持物不穩，隨銅沉積加重發展為典型錐體外系癥狀。表現為肌張力障礙四肢僵硬、靜止性震顫每秒4-6次節律性抖動、構音障礙說話含糊及面具樣面容。部分患兒出現舞蹈樣動作或扭轉痙攣，嚴重時喪失行走能力。

2、肝臟損害：

5-10歲多以非特異性肝炎起病，表現為食欲減退、黃疸、轉氨酶升高。隨病情進展出現肝脾腫大、腹水及食管靜脈曲張。約5%患兒表現為暴發性肝衰竭，出現凝血功能障礙、肝性腦病等急癥。肝硬化通常在青春期后明顯。

3、眼部特征：

角膜K-F環是特征性表現，需裂隙燈檢查發現。初期為棕綠色顆粒沉積于角膜后彈力層邊緣，呈上下寬兩側窄的環狀。隨銅代謝紊亂加重，部分患兒出現向日葵樣白內障，晶狀體前囊可見彩色顆粒沉積。

4、精神行為異常：

學齡期兒童多見注意力缺陷、學習成績驟降，易誤診為多動癥。青少年期可能出現抑郁、焦慮或攻擊行為。嚴重者出現幻覺、妄想等精神分裂癥樣表現，與銅沉積導致基底節及額葉功能受損相關。

5、骨骼肌肉問題：

長期銅代謝異常引發腎小管功能障礙，導致低磷血癥性佝僂病，表現為O型腿、肋骨串珠。部分患兒出現骨質疏松、自發性骨折。肌肉癥狀包括肌無力、肌萎縮，與銅離子干擾線粒體功能有關。

確診患兒需終身低銅飲食，避免動物內臟、貝殼類、堅果等高銅食物，每日銅攝入控制在1mg以下。建議飲用蒸餾水替代自來水，使用銅濾器處理飲用水。規律進行轉氨酶、尿銅、血清銅藍蛋白監測，配合鋅劑、青霉胺等驅銅治療。神經癥狀明顯者需進行平衡訓練、語言康復，肝硬化晚期需評估肝移植指征。家長應關注患兒心理狀態，學校需提供特殊教育支持。