馬蹄腎可能由胚胎發育異常、遺傳因素、環境因素、血管異常及尿路梗阻等原因引起。

1、胚胎發育異常：

馬蹄腎屬于先天性腎臟畸形，主要因胚胎期后腎組織在腹主動脈分叉處異常融合所致。正常情況下兩側腎臟應在脊柱兩側獨立發育，但馬蹄腎患者在妊娠4-8周時兩側腎臟下極發生融合，形成馬蹄鐵狀結構。這種發育異常可能與中腎管遷移障礙相關，但具體分子機制尚未完全明確。

2、遺傳因素：

部分病例顯示家族聚集性，提示存在遺傳易感性。染色體異常如特納綜合征、愛德華茲綜合征患者合并馬蹄腎的概率顯著增高。某些基因突變可能干擾輸尿管芽與后腎胚基的正常相互作用，目前發現HOX11、PAX2等基因與腎臟發育密切相關。

3、環境因素：

妊娠早期接觸致畸原可能增加風險，包括母親糖尿病、維生素A缺乏、酒精攝入或某些藥物如抗癲癇藥。動物實驗表明，維甲酸類物質過量會干擾腎臟定位信號，導致雙側腎臟向中線靠攏。孕期葉酸缺乏也可能影響神經管和泌尿系統同步發育。

4、血管異常：

異常融合的腎臟血供通常來自腹主動脈、髂動脈等多支血管，而非標準腎動脈供血。這種血管變異可能源于胚胎期臍動脈退化不全，異常血管束可能壓迫輸尿管導致腎積水。約30%患者存在腎動脈狹窄或副腎動脈，增加高血壓風險。

5、尿路梗阻：

馬蹄腎患者輸尿管需跨越融合的腎組織進入膀胱，這種異常走行易造成輸尿管成角或受壓。梗阻可能引發反復尿路感染、結石形成，長期可導致腎功能損害。解剖學統計顯示，馬蹄腎合并腎盂輸尿管連接部梗阻的比例達15%-20%。

馬蹄腎患者需定期監測血壓和腎功能，建議每年進行泌尿系統超聲檢查。保持每日飲水量2000-2500毫升有助于預防尿路感染和結石，避免高嘌呤飲食以減少尿酸結石風險。適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動，避免腰部劇烈扭轉動作。出現反復腰痛、血尿或發熱時應及時排查泌尿系統并發癥，合并高血壓者需限制鈉鹽攝入并規律監測血壓變化。