生長激素缺乏癥是由于垂體前葉分泌的生長激素不足導致的生長發育障礙，主要表現為身高增長遲緩、骨齡延遲、代謝異常等。病因可能包括先天性垂體發育異常、顱腦損傷、腫瘤壓迫、遺傳因素及特發性原因。

1、垂體發育異常：

部分患者因胚胎期垂體發育不全或結構缺陷導致生長激素分泌不足，常見于先天性小垂體或空蝶鞍綜合征。這類患兒出生時可能體重正常，但隨年齡增長逐漸出現身高落后于同齡人，需通過MRI檢查確診垂體形態。

2、顱腦損傷因素：

顱腦外傷、顱內出血或放射治療可能損傷下丘腦-垂體軸功能。兒童期顱咽管瘤術后約30%會繼發生長激素缺乏，伴隨癥狀包括多飲多尿尿崩癥或甲狀腺功能減退，需長期監測激素水平。

3、遺傳基因變異：

約5%-30%病例與遺傳相關，如生長激素基因GH1突變、POU1F1轉錄因子缺陷等。這類患者常有家族史，可能合并其他垂體激素缺乏，基因檢測可輔助診斷。

4、特發性原因：

多數兒童病例無明確病因，稱為特發性生長激素缺乏癥。表現為身高低于同年齡同性別兒童3個百分位以上，年生長速度＜4厘米，骨齡延遲2年以上，激發試驗可確診生長激素峰值＜10ng/ml。

5、腫瘤壓迫影響：

垂體腺瘤、顱咽管瘤等占位性病變可直接破壞垂體組織。除生長遲緩外，常伴有頭痛、視力障礙等癥狀，影像學檢查可見蝶鞍區占位，需手術解除壓迫后評估激素功能。

確診后需在兒童內分泌科規范治療，重組人生長激素替代療法是主要干預手段，治療期間需定期監測血糖、甲狀腺功能及脊柱側彎情況。日常保證優質蛋白攝入如魚肉蛋奶，配合跳繩、籃球等縱向運動促進骨骼生長，避免熬夜影響生長激素夜間分泌高峰。對于成人期患者需關注血脂代謝和骨密度變化，部分病例需終身激素替代。