性發育異常是指個體在性染色體、性腺或內外生殖器發育過程中出現的生物學特征與典型男性或女性不一致的疾病，主要包括性染色體異常、性腺發育異常和激素合成障礙三類。

1、性染色體異常：

常見疾病如特納綜合征45，X、克氏綜合征47，XXY等。染色體數目或結構異常導致性腺發育不全，表現為原發性閉經、無精子癥等。需通過染色體核型分析確診，激素替代治療可改善第二性征發育。

2、性腺發育異常：

包括單純性腺發育不全46，XY或46，XX和混合性性腺發育不全。性腺組織學檢查可見原始性腺或發育不良的睪丸/卵巢組織，可能伴隨苗勒管或沃爾夫管殘留。需根據社會性別和心理性別選擇保留或切除性腺。

3、雄激素合成障礙：

如5α-還原酶缺乏癥和17β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥，導致46，XY個體出現外生殖器模糊。實驗室檢查顯示睪酮與雙氫睪酮比值異常，基因檢測可明確診斷。外生殖器整形手術需結合患者年齡和心理評估。

4、雄激素不敏感綜合征：

46，XY個體因雄激素受體基因突變導致完全型或部分型雄激素不敏感。完全型表現為女性外陰伴原發性閉經，部分型可見陰蒂肥大或尿道下裂。需預防性切除腹腔內性腺以防惡變。

5、先天性腎上腺皮質增生：

21-羥化酶缺乏導致的46，XX女性假兩性畸形最常見，出生時可見陰蒂肥大和陰唇融合。新生兒篩查顯示17-羥孕酮升高，糖皮質激素替代治療可阻止男性化進展。

對于性發育異常患者，建議建立多學科診療團隊內分泌科、遺傳科、心理科等，嬰幼兒期需謹慎決定性別分配，青春期前后開展針對性激素治療。日常需關注骨密度監測和心理健康，避免劇烈運動導致生殖器損傷，保證均衡營養攝入特別是鈣質和維生素D補充。成年后需定期隨訪性腺腫瘤風險和生育力評估。