先天性上瞼下垂主要由提上瞼肌發育異常、動眼神經核發育不全、遺傳因素、神經肌肉接頭功能障礙、染色體異常等原因引起。

1、提上瞼肌異常：

提上瞼肌是負責睜眼的主要肌肉，胚胎期發育不良會導致肌纖維數量減少或結構缺陷。這類患者出生即可觀察到單側或雙側眼瞼無法完全抬起，嚴重者遮蓋瞳孔影響視力發育。輕度可通過提上瞼肌縮短術改善，重度需聯合額肌懸吊術治療。

2、神經核發育不全：

動眼神經核或神經通路發育障礙會影響神經沖動傳導，導致肌肉收縮無力。常伴隨眼球運動異常或瞳孔反射遲鈍。神經電生理檢查可發現潛伏期延長，此類情況需在3歲前評估是否需神經修復手術。

3、遺傳因素：

約30%病例呈家族聚集性，已發現HOXB1、ZFHX4等基因突變與發病相關。顯性遺傳模式多見，后代患病概率達50%。基因檢測可輔助診斷，建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢。

4、神經肌肉障礙：

先天性重癥肌無力等疾病會導致乙酰膽堿受體功能障礙，表現為晨輕暮重的眼瞼下垂。新斯的明試驗可確診，需長期服用溴吡斯的明等膽堿酯酶抑制劑，合并胸腺異常時需胸腺切除術。

5、染色體異常：

18三體綜合征、Prader-Willi綜合征等常合并上瞼下垂，多伴有智力障礙和特殊面容。染色體核型分析可明確診斷，需多學科協作管理基礎疾病。

先天性上瞼下垂患兒應定期進行視力篩查和屈光檢查，避免弱視發生。哺乳期母親需保證充足維生素B族攝入，嬰幼兒期避免壓迫眼瞼。術后需進行睜閉眼訓練，使用人工淚液預防暴露性角膜炎。建議每半年復查眼軸長度和角膜曲率，青春期可能需二次手術調整。合并全身異常者應同步治療基礎疾病，遺傳性病例建議家族成員進行眼科篩查。