KT綜合征Klippel-Trenaunay綜合征主要表現為皮膚血管畸形、肢體肥大和靜脈曲張三大特征,具體癥狀包括葡萄酒色斑、患側肢體增長增粗、淺表靜脈曲張等。
1、皮膚血管畸形:
典型表現為出生時即可見的葡萄酒色斑鮮紅斑痣,多呈暗紅色或紫紅色斑塊,分布于患側肢體或軀干。部分患者可能伴隨毛細血管擴張或海綿狀血管瘤,皮膚病變區域可能伴隨局部溫度升高或異常出汗。
2、肢體肥大:
患側肢體骨骼和軟組織異常增生導致長度和圍度增加,下肢受累最常見。兒童期表現為進行性肢體不對稱生長,可能伴隨關節活動受限。嚴重者可出現脊柱側彎或步態異常。
3、靜脈曲張:
淺表靜脈迂曲擴張多出現在肢體外側,常伴有靜脈瓣膜功能不全。部分患者存在深靜脈發育異常,表現為肢體腫脹、皮膚色素沉著或反復靜脈炎,嚴重者可出現慢性靜脈性潰瘍。
4、淋巴系統異常:
約30%患者合并淋巴管畸形,表現為肢體淋巴水腫、皮膚橘皮樣改變或乳糜皰。淋巴回流障礙可能加重肢體腫脹,繼發感染時可出現蜂窩織炎。
5、其他伴隨癥狀:
部分患者可能出現凝血功能障礙、消化道或泌尿系統血管畸形。極少數病例可合并動靜脈瘺,表現為局部震顫或雜音,需警惕高輸出性心力衰竭風險。
KT綜合征患者需定期監測肢體生長差異,建議穿戴彈力襪預防靜脈淤血,避免劇烈運動減少出血風險。日常保持皮膚清潔,出現肢體腫脹加重或反復感染時應及時就醫。營養方面注意補充蛋白質和維生素C促進組織修復,控制鈉鹽攝入減輕水腫。物理治療可改善關節活動度,嚴重肢體不等長需考慮骨科手術干預。