臍帶血穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及血液系統(tǒng)疾病。這項(xiàng)檢查能直接獲取胎兒血液樣本，準(zhǔn)確診斷胎兒健康狀況，主要適用于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠、超聲異常或唐篩高危的孕婦。

1、染色體異常：

通過(guò)分析胎兒臍帶血中的染色體核型，可明確診斷唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等非整倍體疾病。相較于羊水穿刺，臍帶血穿刺能更早發(fā)現(xiàn)染色體微缺失或微重復(fù)綜合征，對(duì)18三體、13三體等嚴(yán)重畸形的檢出率接近100%。

2、遺傳代謝病：

檢測(cè)臍帶血中酶活性及代謝產(chǎn)物，能診斷苯丙酮尿癥、戈謝病等近百種遺傳代謝缺陷。這類(lèi)疾病常導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩或器官損傷，早期確診可為出生后干預(yù)爭(zhēng)取時(shí)間。

3、宮內(nèi)感染：

直接檢測(cè)胎兒血液中的TORCH病原體抗體如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)，比母血檢測(cè)更準(zhǔn)確判斷胎兒是否感染。這對(duì)評(píng)估胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷風(fēng)險(xiǎn)具有決定性意義。

4、血液系統(tǒng)疾病：

可確診胎兒地中海貧血、血友病等血紅蛋白病或凝血功能障礙。通過(guò)血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等手段，能區(qū)分α或β型地貧的具體分型，預(yù)測(cè)胎兒出生后輸血需求。

5、免疫評(píng)估：

測(cè)定胎兒免疫球蛋白、淋巴細(xì)胞亞群等指標(biāo)，評(píng)估Rh溶血病嚴(yán)重程度或原發(fā)性免疫缺陷。這對(duì)判斷是否需要宮內(nèi)輸血或制定新生兒搶救方案至關(guān)重要。

接受臍帶血穿刺后需臥床休息24小時(shí)，避免提重物和劇烈運(yùn)動(dòng)。飲食上增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、豆制品攝入，補(bǔ)充含鐵食物如動(dòng)物肝臟促進(jìn)造血恢復(fù)。建議穿刺后3天內(nèi)每日監(jiān)測(cè)胎動(dòng)，出現(xiàn)腹痛、陰道流液或胎動(dòng)減少需立即就醫(yī)。術(shù)后1周復(fù)查超聲確認(rèn)胎兒狀況，2-4周獲取最終檢測(cè)報(bào)告。對(duì)于確診異常的胎兒，建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。