大排畸檢查通常在妊娠20-24周進行，是孕期最重要的超聲篩查之一，用于全面評估胎兒結構發育是否異常。

1、常規篩查時間窗：

醫學指南推薦所有孕婦在孕20-24周完成大排畸檢查。此階段胎兒器官已基本成形且羊水量適中，超聲能清晰顯示顱腦、心臟、脊柱、四肢等關鍵結構。檢查需由具備產前診斷資質的超聲醫師操作，采用高分辨率設備系統掃描胎兒全身，耗時約30-40分鐘。若發現可疑異常，需轉診至產前診斷中心進行針對性復核。

2、高風險孕婦需提前關注：

既往生育過畸形兒、家族遺傳病史、孕早期接觸致畸物的孕婦，建議在18周開始監測。35歲以上高齡孕婦、妊娠合并糖尿病或高血壓者，需在常規大排畸基礎上增加胎兒心臟專項超聲。這類人群發生神經管缺陷、先天性心臟病等風險顯著增高，早期篩查有助于及時干預。

3、異常妊娠史的補充檢查：

曾有流產、胎停育或超聲軟指標異常的孕婦，除標準大排畸外，可能需要聯合無創DNA檢測或羊水穿刺。超聲軟指標如頸項透明層增厚、腸管強回聲等雖非確診依據，但提示需排除染色體異常。部分復雜畸形如膈疝、臍膨出等，需每4周復查超聲跟蹤進展。

完成大排畸后應保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸預防神經管缺陷，適度進行孕婦瑜伽或散步促進血液循環。避免接觸輻射、重金屬等致畸物，控制血糖血壓在正常范圍。若檢查發現異常，需配合產科醫生制定個體化隨訪方案，必要時咨詢遺傳學專家。保持情緒穩定對胎兒發育至關重要，可通過正念冥想緩解焦慮情緒。