馬蹄腎的臨床表現主要有腰部隱痛、腹部包塊、尿路感染、消化系統癥狀及腎功能異常。
1、腰部隱痛：
約60%患者出現持續性或間歇性腰部鈍痛，活動后加重。疼痛源于腎臟連接部纖維帶牽拉或輸尿管受壓，可能伴隨脊柱前凸姿勢代償。部分患者疼痛向肋脊角放射，易被誤診為腰肌勞損。
2、腹部包塊：
30%-40%病例可在臍周觸及質硬包塊，由融合的腎實質形成。包塊通常無壓痛，隨呼吸移動度小，需與腹腔腫瘤鑒別。幼兒患者更易因腹壁薄弱被發現。
3、尿路感染：
由于輸尿管高位開口及腎盂旋轉不良，50%以上患者反復出現尿頻、尿急癥狀。嚴重者可發展為腎盂腎炎，伴有發熱、膿尿。大腸埃希菌是最常見致病菌。
4、消化系統癥狀：
異常腎臟壓迫腸管可能導致便秘、腹脹等消化道癥狀。兒童患者常見食欲減退、生長發育遲緩，與腎血管壓迫導致腎素-血管緊張素系統激活有關。
5、腎功能異常：
約20%患者出現血肌酐升高，多因尿路梗阻引發腎積水。晚期可能進展為高血壓，與腎單位減少及腎素分泌異常相關。核素腎圖顯示分腎功能不對稱。
馬蹄腎患者應保持每日飲水量2000毫升以上，避免劇烈運動防止腎臟扭轉。飲食需控制鈉鹽攝入，建議采用優質低蛋白飲食每日0.8克/公斤體重。定期進行尿常規、泌尿系超聲檢查，出現持續腰痛或發熱時應及時就診。可嘗試瑜伽等舒緩運動改善腰部肌肉代償性緊張，但需避免過度后仰動作。
