睪丸萎縮需通過專科檢查明確病因，主要包括陰囊超聲、性激素檢測、精液分析、染色體核型分析和睪丸活檢五項(xiàng)核心檢查。

1、陰囊超聲：

高頻陰囊超聲是首選影像學(xué)檢查，可精確測量睪丸體積成人正常值12-25ml，評(píng)估實(shí)質(zhì)回聲是否均勻。超聲能鑒別睪丸萎縮與隱睪、鞘膜積液等結(jié)構(gòu)異常，同時(shí)檢測附睪、精索靜脈狀況。對(duì)于可疑腫瘤或血流異常者，需進(jìn)一步行彩色多普勒檢查。

2、性激素檢測：

需檢測促卵泡激素FSH、黃體生成素LH、睪酮等指標(biāo)。原發(fā)性睪丸功能減退者FSH/LH顯著升高伴睪酮降低，下丘腦-垂體病變則表現(xiàn)為FSH/LH降低。必要時(shí)加做抑制素B、抗苗勒管激素AMH評(píng)估生精功能。

3、精液分析：

通過精液常規(guī)檢查評(píng)估生育能力，無精子癥或嚴(yán)重少弱精癥提示生精上皮受損。需注意禁欲2-7天取樣，反復(fù)檢查2-3次以提高準(zhǔn)確性。精漿生化檢查如果糖、鋅可輔助判斷梗阻性因素。

4、染色體核型：

克氏綜合征47，XXY是青年男性睪丸萎縮常見遺傳病因，約占無精癥患者的10%。外周血淋巴細(xì)胞核型分析可檢測性染色體異常，必要時(shí)行Y染色體微缺失檢測AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域。

5、睪丸活檢：

經(jīng)皮穿刺或開放活檢適用于無精癥病因鑒別，通過病理分型區(qū)分生精阻滯、唯支持細(xì)胞綜合征等病變。顯微取精術(shù)前需通過活檢評(píng)估精子存在可能性，但需注意出血、感染等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

確診睪丸萎縮后，建議保持陰囊局部透氣，避免長時(shí)間騎行或高溫環(huán)境。適量補(bǔ)充鋅、維生素E等營養(yǎng)素，規(guī)律作息控制體重。根據(jù)病因選擇激素替代如十一酸睪酮、生精治療或輔助生殖技術(shù)，合并精索靜脈曲張者可考慮顯微結(jié)扎術(shù)。定期復(fù)查睪丸體積和激素水平，青少年患者需關(guān)注第二性征發(fā)育情況。