KT綜合征Klippel-Trenaunay綜合征的診斷需結合臨床表現與影像學檢查，主要檢查項目包括彩色多普勒超聲、磁共振成像MRI、靜脈造影、X線檢查及凝血功能檢測。

1、彩色多普勒超聲：

作為首選無創檢查，可評估患肢血管異常情況，包括靜脈曲張、深靜脈發育不全或動靜脈瘺。超聲能清晰顯示血流動力學變化，對淺表血管畸形診斷準確率較高，同時可監測血栓形成風險。

2、磁共振成像：

MRI能三維立體呈現軟組織及骨骼異常，尤其對判斷血管瘤范圍、肌肉浸潤程度及肢體肥大原因具有優勢。增強MRI可鑒別低流速血管畸形，明確病變與周圍神經、關節的解剖關系。

3、靜脈造影：

經皮穿刺靜脈造影是診斷深靜脈系統異常的“金標準”，能直觀顯示靜脈瓣膜功能不全、側支循環建立及異常靜脈網。檢查需注意造影劑過敏風險，通常用于術前評估。

4、X線檢查：

肢體X線片可測量骨長度差異，評估骨骼過度生長程度。脊柱X線有助于發現伴隨的脊柱側凸或骶椎畸形，對兒童患者需控制檢查頻率以減少輻射暴露。

5、凝血功能檢測：

包括D-二聚體、凝血四項及血小板功能檢查。KT綜合征患者易合并局部血管內凝血，凝血異常可能加重病灶出血或血栓形成，需定期監測指導抗凝治療。

確診KT綜合征后，日常需避免患肢外傷或長時間站立，穿著醫用彈力襪可改善靜脈回流。建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動，避免劇烈跑跳。飲食注意補充維生素K含量高的綠葉蔬菜，控制高脂飲食以防血液粘稠度增加。定期隨訪應包含血管外科、骨科及血液科多學科聯合評估，兒童患者每6個月需復查肢體長度差異。出現突發性肢體腫脹、疼痛或皮膚潰瘍時應及時就醫。