先天性甲狀腺功能低下主要由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、母體因素及碘缺乏等原因引起。該病是新生兒常見內(nèi)分泌疾病，需早期篩查干預(yù)以避免智力發(fā)育障礙。

1、甲狀腺發(fā)育異常：

甲狀腺缺如、異位或發(fā)育不良是常見病因，約占先天性甲減的80%。胚胎期甲狀腺組織未正常遷移至頸部，或腺體未充分發(fā)育，導(dǎo)致甲狀腺素分泌不足。此類患兒出生時即可通過新生兒足跟血篩查發(fā)現(xiàn)TSH顯著升高。

2、激素合成障礙：

甲狀腺過氧化物酶缺陷、鈉碘同向轉(zhuǎn)運體異常等遺傳因素可影響甲狀腺素合成。這類患兒甲狀腺可能正常存在，但因酶系統(tǒng)缺陷無法正常生產(chǎn)T3、T4，常伴隨甲狀腺代償性腫大，需基因檢測明確具體缺陷環(huán)節(jié)。

3、下丘腦-垂體病變：

中樞性甲減由TRH或TSH分泌不足導(dǎo)致，約占病例的5%。常見于垂體發(fā)育不良、圍產(chǎn)期缺氧缺血性腦損傷等。此類患兒甲狀腺本身結(jié)構(gòu)正常，但TSH水平低下，需通過MRI檢查評估垂體結(jié)構(gòu)。

4、母體因素：

妊娠期母親服用抗甲狀腺藥物如丙硫氧嘧啶、接觸放射性碘或存在甲狀腺自身抗體TPOAb，可能通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類患兒癥狀多為暫時性，但需監(jiān)測甲狀腺功能恢復(fù)情況。

5、碘缺乏：

嚴重缺碘地區(qū)孕婦若未補充足量碘，胎兒甲狀腺無法合成足夠激素。我國推行食鹽加碘政策后此類病因已減少，但偏遠地區(qū)仍需關(guān)注。孕期每日碘需求量為230μg，哺乳期需增至240μg。

確診患兒需終身監(jiān)測甲狀腺功能，及時調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量。嬰幼兒期每月復(fù)查FT4、TSH，兒童期每3-6個月隨訪。喂養(yǎng)時注意營養(yǎng)均衡，適當(dāng)增加富含鋅、硒的食物如魚類、堅果。避免同時服用鈣劑、鐵劑影響藥物吸收，服藥時間應(yīng)與哺乳間隔1小時以上。定期進行智力發(fā)育評估和聽力篩查，學(xué)齡期關(guān)注身高體重曲線變化。