唐氏篩查高風險需通過羊水穿刺或無創DNA檢測確診，確診后可通過遺傳咨詢、產前干預、終止妊娠等方式處理。高風險可能由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤功能異常、檢測假陽性、家族遺傳史等原因引起。

1、確診檢查：

羊水穿刺是診斷金標準，通過抽取羊水分析胎兒染色體核型，準確率超過99%。無創DNA檢測通過母體血液中胎兒游離DNA進行篩查，對21三體的檢出率達95%以上。兩種檢測需在醫生指導下選擇。

2、遺傳咨詢：

由臨床遺傳學專家評估胎兒異常風險，解釋檢測結果及預后。咨詢內容包括疾病臨床表現、生長發育預期、家庭再發風險等，幫助家庭做出知情選擇。

3、產前干預：

確診后若選擇繼續妊娠，需加強產前監測。包括胎兒超聲心動圖排查先心病，每月生長超聲評估發育狀況，孕晚期胎心監護預防宮內窘迫。必要時多學科團隊參與管理。

4、終止妊娠：

根據我國產前診斷技術管理辦法，妊娠24周前確診嚴重染色體異常可醫學終止。需提供染色體檢測報告，由兩名副主任醫師確認，在具備資質的醫療機構實施。

5、后續計劃：

再次妊娠前建議夫妻雙方進行染色體檢查，評估再發風險。可考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術，篩選正常胚胎移植。自然受孕后需直接進行產前診斷而非篩查。

確診唐氏綜合征后，新生兒期需篩查先天性心臟病和甲狀腺功能減退。嬰幼兒期應定期評估聽力視力，早期開展運動語言康復訓練。學齡期可參與特殊教育計劃，培養生活自理能力。家庭需建立支持系統，家長可加入患者互助組織獲取護理經驗。日常注意預防呼吸道感染，保證均衡營養攝入，定期進行生長發育評估。