唐氏綜合征寶寶的癥狀主要表現為智力發育遲緩、特殊面容、肌張力低下等特征。典型表現包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌、先天性心臟病等。
1、特殊面容：
患兒具有典型面部特征，如眼裂小且外上斜、內眥贅皮明顯、鼻梁低平、耳廓小而低位。約90%存在伸舌習慣，口腔較小且上顎高拱，這些特征在新生兒期即可識別。
2、智力障礙：
所有患兒均存在不同程度的智力發育遲緩，智商多在25-50之間。語言發育明顯滯后，2-3歲才開始說單詞句，抽象思維能力和計算能力顯著低于同齡兒童。
3、肌張力低下：
新生兒期即可出現全身肌肉松弛，表現為蛙狀腹姿勢、關節過度伸展。運動發育遲緩，多數患兒1歲半后才能獨走，動作笨拙且平衡能力差。
4、先天畸形：
約40-50%合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統畸形如十二指腸閉鎖、巨結腸發生率也較高，部分患兒存在甲狀腺功能減退。
5、生長遲緩：
出生體重多低于正常兒，成年后身高普遍偏矮。骨齡發育延遲，青春期通常推遲2-3年，男性患兒多數無生育能力，女性患兒有生育可能但遺傳風險高。
對于唐氏綜合征患兒，建議定期進行甲狀腺功能篩查和聽力檢查，早期開展康復訓練可改善運動功能。飲食需注意控制熱量預防肥胖，補充維生素D和鈣劑促進骨骼發育。家長應建立結構化日常生活訓練，通過音樂療法和圖片交流系統促進語言發育，同時關注心理健康，避免過度保護影響社會適應能力發展。
