兒童尿崩癥是一種因抗利尿激素分泌不足或腎臟對其不敏感導致的排尿異常疾病，主要表現為多尿、煩渴和低比重尿。病因可能包括中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、遺傳因素、顱腦損傷或腫瘤等。

1. 中樞性尿崩癥：

由下丘腦或垂體病變導致抗利尿激素ADH分泌不足，常見于顱腦外傷、顱內感染或腫瘤。患兒每日尿量可達4-10升，需通過激素替代治療如去氨加壓素控制癥狀，同時需排查顱內占位性病變。

2. 腎性尿崩癥：

因腎臟對ADH反應低下所致，可能與遺傳性腎小管功能障礙如AVPR2基因突變或藥物損傷有關。表現為即使補充ADH仍無法改善多尿，需限制鈉鹽攝入并使用噻嗪類利尿劑 paradoxical 治療。

3. 遺傳因素：

約10%中樞性尿崩癥與常染色體顯性遺傳的AVP基因突變相關，新生兒期即可發病。腎性尿崩癥中X連鎖遺傳的AVPR2基因突變占90%，男性患兒癥狀更顯著，需基因檢測確診。

4. 繼發性病因：

顱腦手術、白血病浸潤、朗格漢斯細胞組織細胞增生癥等可損傷下丘腦-垂體軸。此類患兒除多尿外，常伴生長遲緩或視力異常，需MRI檢查明確病因后針對性治療。

5. 一過性多尿：

部分幼兒因心理性煩渴或高鈣血癥等出現暫時性多尿，需通過禁水試驗與真性尿崩癥鑒別。此類情況調整飲水習慣或糾正電解質紊亂后癥狀可自行緩解。

患兒日常需保持規律飲水，避免脫水或水中毒，建議隨身攜帶醫療警示卡。飲食宜低鹽低蛋白，適量補充柑橘類水果預防低鉀血癥。定期監測尿比重、血鈉及腎功能，生長發育期每3-6個月評估骨齡。運動時注意分次補充含電解質飲品，避免劇烈運動誘發脫水。若出現頭痛、嗜睡等血鈉異常表現需立即就醫。