遺傳性乳光牙是一種常染色體顯性遺傳的牙本質發育異常疾病，主要表現為牙釉質與牙本質結構缺陷，導致牙齒呈現半透明乳光色并伴隨硬度下降。其發生與DSPP基因突變有關，典型特征包括牙齒顏色異常、過早磨損、冷熱敏感等。

1、基因突變：

約80%病例由DSPP基因突變引起，該基因編碼牙本質涎磷蛋白和牙本質基質蛋白-1，突變導致牙本質小管排列紊亂、礦化異常。基因檢測可發現第4號染色體短臂4q21.3的特定位點變異，遺傳模式為父母任意一方攜帶突變基因即有50%概率遺傳給后代。

2、結構異常：

病理性牙本質呈現"馬賽克樣"結構，牙釉質與牙本質交界處缺乏正常 scallop結構，牙本質小管數量減少且走向紊亂。掃描電鏡顯示牙本質礦物質沉積不足，膠原纖維排列松散，顯微硬度僅為正常牙本質的30%-50%。

3、臨床表現：

乳牙和恒牙均可受累，牙齒呈琥珀色或乳白色半透明狀，釉質易剝脫導致牙冠磨損加速。多數患者伴有明顯冷熱刺激痛，牙髓腔常異常擴大，X線顯示牙根短鈍、髓室頂底界限不清，約60%病例出現自發性牙髓炎。

4、鑒別診斷：

需與氟斑牙、四環素牙等外源性著色鑒別，后者無家族遺傳史且釉質完整。與牙本質發育不全Ⅱ型的區別在于乳光牙的釉質厚度正常但易剝脫，而Ⅱ型患者釉質普遍缺損。基因檢測是確診金標準。

5、治療原則：

早期采用樹脂滲透技術封閉牙本質小管，中重度磨損需全冠修復。活髓治療困難者建議根管治療后樁核冠修復，咬合重建需采用氧化鋯等高強度材料。兒童期可進行預成冠保護，成年患者可考慮貼面或全口修復。

日常護理建議使用含氟化亞錫的脫敏牙膏配合軟毛牙刷，避免碳酸飲料等高酸性飲食。每3-6個月進行專業涂氟，咬合過緊者需佩戴頜墊。計劃生育前建議進行遺傳咨詢，孕期補充維生素D和鈣質可能改善胎兒牙本質礦化。定期口腔檢查可早期發現繼發齲和咬合創傷，運動時佩戴防護牙托預防牙折。