鰓裂囊腫的癥狀主要包括頸部無痛性腫塊、皮膚瘺管分泌物、反復感染紅腫、吞咽不適及呼吸困難。癥狀發展通常從早期無癥狀腫塊逐漸進展為感染相關表現。

1、頸部腫塊：

鰓裂囊腫最常見的表現是頸部側方出現圓形或橢圓形無痛性包塊，多位于胸鎖乳突肌前緣。腫塊質地柔軟，邊界清晰，可能隨吞咽動作輕微移動。先天性患者常在兒童期發現，繼發性囊腫多見于青壯年。

2、瘺管分泌物：

第二鰓裂囊腫可能形成皮膚瘺管，表現為頸部小孔持續或間歇性排出黏液樣或膿性分泌物。瘺管多位于胸鎖乳突肌中下1/3處，繼發感染時分泌物可能帶有血性物質，并伴有異味。

3、感染性紅腫：

囊腫繼發細菌感染時會出現局部皮膚發紅、腫脹、皮溫升高，觸痛明顯。可能伴隨發熱、乏力等全身癥狀。感染反復發作可能導致囊腫與周圍組織粘連，增加手術難度。

4、吞咽不適：

較大囊腫可能壓迫咽部或食管，引起吞咽異物感或進食阻擋感。第一鰓裂囊腫可能影響耳部，表現為耳內脹痛或聽力下降。癥狀常在囊腫體積增大或感染時加重。

5、呼吸困難：

罕見情況下，巨大囊腫可能壓迫氣管導致呼吸不暢，尤其見于嬰幼兒。急性感染期可能因頸部腫脹迅速加重而出現喘鳴音，需緊急醫療干預。

鰓裂囊腫患者應避免頸部擠壓刺激，保持瘺管周圍皮膚清潔干燥。飲食宜清淡，限制辛辣食物以減少分泌物產生。急性感染期需暫停劇烈運動，及時就醫進行抗感染治療。定期超聲檢查可監測囊腫變化，手術切除是根治性治療方案，術后需隨訪觀察復發跡象。