胎兒臍膨出主要表現為臍帶根部腹壁缺損導致腹腔內臟器向外膨出，膨出物表面覆蓋透明囊膜，根據缺損大小可分為小型直徑小于5厘米和巨型直徑大于5厘米。

1、外觀特征：

臍膨出最顯著的特征是臍部突出囊性包塊，表面覆蓋半透明羊膜和腹膜組成的囊膜。小型膨出僅含部分腸管，膨出物直徑通常小于5厘米；巨型膨出可能包含肝臟、胃等器官，膨出物直徑可達10厘米以上。囊膜在妊娠中期超聲檢查中呈薄壁無回聲結構，若發生破裂則可見臟器直接暴露。

2、伴隨癥狀：

約50%病例合并其他畸形，常見心臟畸形室間隔缺損、法洛四聯癥、染色體異常18三體、13三體或消化系統畸形腸旋轉不良。孕婦血清甲胎蛋白水平常顯著升高。部分胎兒可能出現羊水過多、胎兒生長受限等間接征象。

3、超聲表現：

妊娠12周后超聲可明確診斷，表現為前腹壁中線連續性中斷，肝臟或腸管通過缺損處向外突出形成包塊。彩色多普勒顯示包塊表面有臍血管走行。三維超聲能更清晰顯示缺損范圍與內容物，對判斷是否合并脊柱裂等畸形有重要價值。

4、發展過程：

胚胎期腹壁發育異常導致生理性臍疝未能回納形成病理性膨出。隨著孕周增加，小型膨出可能因腹壁肌肉發育而縮小，但巨型膨出通常持續進展。囊膜破裂風險隨孕周增長而升高，可能引發胎糞性腹膜炎等嚴重并發癥。

5、鑒別要點：

需與腹裂畸形鑒別，后者缺損位于臍旁右側，無囊膜覆蓋且臍帶插入位置正常。臍膨出囊膜鈣化時需與畸胎瘤區分，合并脊柱裂時需排除肢體-體壁綜合征。染色體微陣列分析可輔助判斷是否合并遺傳綜合征。

確診臍膨出后建議進行胎兒心臟超聲及羊水穿刺檢查，妊娠期需加強營養支持并監測囊膜完整性。分娩方式選擇需綜合評估膨出大小及是否合并其他畸形，新生兒出生后需立即用無菌溫鹽水紗布覆蓋膨出物，避免囊膜破裂導致感染。術后需長期隨訪消化功能及腹壁發育情況，合并染色體異常者需遺傳咨詢。