癌癥患者是否進行基因檢測需根據臨床評估決定，多數情況下基因檢測對治療方案選擇有重要價值，但存在檢測結果誤導治療、經濟負擔過重、心理壓力增加、樣本質量不足、數據解讀困難等局限性。

1、結果誤導治療：

部分基因檢測可能檢出臨床意義未明的基因變異，導致過度治療或治療不足。例如BRCA基因突變在乳腺癌中具有明確指導價值，但某些低頻突變與藥物敏感性的關聯性尚未經大樣本驗證，盲目依據檢測結果調整方案可能影響療效。

2、經濟負擔過重：

全基因組檢測費用通常需數萬元，且多數項目未納入醫保。晚期患者可能需多次檢測監測耐藥突變，累計支出可能占家庭年收入30%以上，對普通家庭構成顯著經濟壓力。

3、心理壓力增加：

檢測發現遺傳性腫瘤易感基因時，可能引發患者及家屬的焦慮情緒。約42%的Lynch綜合征攜帶者檢測后出現持續性抑郁，部分患者因擔心子女遺傳風險而產生病恥感。

4、樣本質量不足：

穿刺小標本或壞死組織占比高的腫瘤樣本，可能造成DNA降解或腫瘤細胞含量不足。研究顯示約15%的液體活檢因循環腫瘤DNA濃度低于檢測下限導致假陰性結果。

5、數據解讀困難：

相同基因變異在不同癌種中的臨床意義可能存在差異，基層醫院往往缺乏分子腫瘤委員會等專業解讀團隊。我國2022年數據顯示，二級醫院病理科僅23%具備NGS報告解讀能力。

建議患者在腫瘤專科醫生指導下評估基因檢測必要性，早期患者可優先考慮與預后明確相關的驅動基因檢測，晚期患者需權衡檢測頻次與經濟成本。檢測前應接受遺傳咨詢，了解結果的不確定性；選擇CAP認證實驗室確保質量，報告需由多學科團隊共同解讀。日常可通過腫瘤患者互助組織獲取心理支持，合理規劃檢測預算，避免因過度檢測影響生活質量。營養方面注意補充富含抗氧化物質的深色蔬菜、深海魚類，維持機體耐受性。