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小兒庫欣綜合征主要由腎上腺皮質功能亢進、垂體腺瘤、外源性糖皮質激素過量使用、異位促腎上腺皮質激素分泌腫瘤及先天性腎上腺增生等因素引起。典型表現為向心性肥胖、生長遲緩、高血壓及皮膚紫紋,需通過激素檢測和影像學檢查確診。

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潑尼松 生產廠家:華中藥業股份有限公司 功能主治:主要用于過敏性與炎癥性疾病。 用法用量:1.補充替代治療法:口服,1次5-10mg,一日10-60mg,早晨起床后服用2/3,下午服用1/3。2.抗炎:口服一日5-60mg,療程劑量根據病情不同而異。3.自身免疫性疾病:口服,每日40-60mg,病情穩定后酌減。4.過敏性疾病:每日20-40mg,癥狀減輕后每隔1-2日減少5mg。5.防止器官移植排異反應:一般術前1-2天開始每日口服100mg,術后一周改為每日60mg。6.治療急性白血病、惡性腫瘤等:每日口服60-80mg癥狀緩解后減量。
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腎上腺皮質腺瘤或增生是兒童庫欣綜合征的常見病因,約占20%-30%。腫瘤自主分泌過量皮質醇,負反饋抑制下丘腦-垂體軸功能。患兒可能出現滿月臉、水牛背等特征性表現,實驗室檢查可見血皮質醇晝夜節律消失,24小時尿游離皮質醇顯著升高。

垂體促腎上腺皮質激素腺瘤庫欣病是兒童最常見類型,占60%-70%。腫瘤過度分泌促腎上腺皮質激素,刺激雙側腎上腺皮質增生。這類患兒常伴有頭痛、視力障礙等占位癥狀,磁共振成像可顯示垂體微腺瘤,大劑量地塞米松抑制試驗呈陽性反應。

長期大劑量使用潑尼松、地塞米松等糖皮質激素治療疾病時,可能引發醫源性庫欣綜合征。臨床表現與內源性相似但程度較輕,詳細詢問用藥史可明確診斷,逐步減停激素后癥狀多可緩解。

支氣管類癌、胸腺瘤等神經內分泌腫瘤異常分泌促腎上腺皮質激素,約占兒童病例5%。這類患兒皮膚色素沉著明顯,低鉀血癥突出,影像學檢查可發現原發腫瘤病灶,血漿促腎上腺皮質激素水平顯著升高。

21-羥化酶缺乏等遺傳性疾病導致皮質醇合成障礙,負反饋引起促腎上腺皮質激素過度分泌。患兒多伴有性發育異常,血17-羥孕酮水平升高,基因檢測可確診。需終身使用糖皮質激素替代治療。

確診小兒庫欣綜合征后需根據病因制定個體化方案,垂體腺瘤首選經蝶竇手術切除,腎上腺腫瘤需手術干預,醫源性病例需逐步調整激素用量。日常需監測血壓、血糖及骨密度,保證鈣質和維生素D攝入,避免劇烈運動以防病理性骨折。定期隨訪評估生長發育情況,心理疏導幫助患兒適應體貌變化,必要時轉診內分泌專科進行長期管理。

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