腎上腺增生是腎上腺組織異常增生的病理狀態,可能由先天性酶缺陷、垂體促腎上腺皮質激素分泌過多、長期使用糖皮質激素、腎上腺腫瘤或特發性因素引起。
1、先天性酶缺陷:
21-羥化酶缺乏癥是最常見的先天性腎上腺皮質增生癥類型,屬于常染色體隱性遺傳病。該酶缺陷會阻斷皮質醇合成通路,導致促腎上腺皮質激素反饋性升高,刺激腎上腺皮質增生。患者可能出現女性男性化、男性性早熟等表現,需通過糖皮質激素替代治療糾正激素失衡。
2、垂體ACTH過多:
庫欣病等垂體病變會導致促腎上腺皮質激素持續分泌,刺激腎上腺皮質細胞增殖。典型表現為向心性肥胖、紫紋、高血壓,實驗室檢查可見血皮質醇晝夜節律消失。治療需針對垂體病灶采取手術或放療,必要時行腎上腺切除術。
3、外源性激素影響:
長期大劑量使用潑尼松等糖皮質激素會抑制下丘腦-垂體軸功能,突然停藥可能引發腎上腺代償性增生。這類患者多有滿月臉、水牛背等庫欣樣體征,需嚴格遵循醫囑逐步減量停藥,避免腎上腺危象發生。
4、腎上腺腫瘤:
腎上腺腺瘤或癌組織可能自主分泌皮質醇、醛固酮等激素,通過負反饋機制引起對側腎上腺增生。常伴隨頑固性高血壓、低血鉀等癥狀,增強CT可明確腫瘤位置,手術切除是首選治療方案。
5、特發性因素:
部分腎上腺增生患者無法找到明確病因,可能與自身免疫、環境因素等有關。這類患者激素水平多正常,影像學僅顯示腎上腺體積增大,若無臨床癥狀可定期隨訪觀察,出現激素異常時需藥物干預。
腎上腺增生患者應保持低鹽、高鉀飲食,控制每日鈉攝入量低于3克,適量食用香蕉、菠菜等富鉀食物。避免劇烈運動和精神緊張,定期監測血壓、血糖及電解質水平。先天性腎上腺皮質增生癥患者需終身激素替代治療,用藥期間不可隨意調整劑量。出現嚴重頭痛、視物模糊等高血壓危象癥狀時需立即就醫。