小瞼裂綜合征會遺傳，屬于常染色體顯性遺傳病。若父母一方患病，子女有50%概率遺傳該病。
小瞼裂綜合征由FOXL2基因突變引起，典型表現(xiàn)為眼瞼水平徑縮短、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮及瞼裂狹小。部分患者伴隨卵巢早衰或發(fā)育異常。基因檢測可明確突變位點，孕期絨毛取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。
手術治療是改善外觀和功能的主要方式，包括內(nèi)眥成形術、上瞼提肌縮短術等。術后需避免揉眼、定期復查角膜狀態(tài)。未手術者應使用人工淚液預防暴露性角膜炎，兒童患者需監(jiān)測視力發(fā)育情況。
患者及攜帶者應避免紫外線直射眼睛，外出佩戴防紫外線眼鏡。備孕前建議進行遺傳咨詢，通過第三代試管嬰兒技術可篩選健康胚胎。日常飲食注意補充維生素A和DHA，適度進行眼球轉動訓練有助于緩解眼瞼緊張。家族成員出現(xiàn)類似癥狀需盡早就診眼科和遺傳科。
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