直腸間質瘤可通過內鏡下切除、腹腔鏡手術、靶向藥物治療、放療及定期隨訪等方式治療。直腸間質瘤通常由基因突變、間質細胞異常增殖等因素引起。

1、內鏡下切除：

對于直徑小于2厘米的局限性腫瘤，內鏡下黏膜切除術EMR或內鏡下黏膜下剝離術ESD是首選方案。這類微創手術通過內鏡器械直接切除病灶，創傷小且恢復快。術后需進行病理檢查確認切緣陰性，若存在高風險特征需追加治療。

2、腹腔鏡手術：

腫瘤直徑較大或浸潤較深時需行腹腔鏡直腸部分切除術，完整切除腫瘤及周圍1-2厘米正常組織。手術需注意保留肛門括約肌功能，對于低位腫瘤可能需聯合經肛全直腸系膜切除術TaTME。術后并發癥包括吻合口瘺和排尿功能障礙。

3、靶向藥物治療：

伊馬替尼作為一線靶向藥可抑制KIT/PDGFRA基因突變導致的腫瘤生長，舒尼替尼和瑞戈非尼用于耐藥后治療。用藥前需進行基因檢測，治療期間需監測肝功能及血液學毒性。部分患者通過新輔助靶向治療可使腫瘤縮小后再手術。

4、放療干預：

對于無法手術的局部進展期腫瘤，調強放療IMRT可控制病灶進展。放療常與靶向藥物聯用，劑量通常為45-50Gy分25-28次完成。需注意放射性腸炎和膀胱炎等副作用，治療期間建議低渣飲食。

5、定期隨訪：

術后每3-6個月需進行直腸指檢、盆腔MRI和胸部CT檢查，持續5年以上。中高危患者建議每6-12個月復查胃鏡排除其他部位間質瘤。隨訪中發現復發可考慮二次手術或更換靶向藥物方案。

直腸間質瘤患者術后應保持高蛋白、低纖維飲食，避免辛辣刺激食物減少腸道負擔。適度進行盆底肌訓練改善排便功能，避免久坐壓迫手術區域。建議記錄每日排便情況及腹痛癥狀，出現便血或體重下降需及時復查。心理方面可通過正念訓練緩解治療焦慮，參加患者互助組織獲取社會支持。長期服用靶向藥物者需定期檢測心功能和血藥濃度。